Ersttrimesterscreening

In der 12. – 14. Schwangerschaftswoche kann die Nackentransparenz (Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich) des Feten gemessen werden. Eine Vergrößerung dieses Bereiches kann ein Hinweis auf eine Chromosomenstörung, auf einen Herzfehler oder auf eine andere angeborene Erkrankung des Kindes sein. Aber auch gesunde Kinder können eine vergrößerte Nackentransparenz haben. Es gilt: Je größer die Nackentransparenz, desto höher ist das Risiko einer fetalen Fehlbildung. Eine zusätzliche Untersuchung von 2 Substanzen im mütterlichen Blut (freies ß-HCG und PAPP A) erhöhen die Sicherheit des Tests (Biochemie).

Durch das First-Trimester-Screening ist eine Risikoabschätzung von ca. 90 % möglich.

Ein sicherer Ausschluss einer Chromosomenfehlbildung kann nur durch die Choriozottenbiopsie (ab der 11.SSW) oder durch die Fruchtwasseruntersuchung (ab der 14.SSW) erreicht werden.

Inzwischen gibt es die Möglichkeit kindliche Blutzellen im mütterlichen Blut nachzuweisen. Damit besteht die Möglichkeit Trisomie 13,18 und 21 mit großer Sicherheit auszuschließen.